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1岁幼儿患先天性青光眼 青光眼遗传缺陷因素

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  近日,一对来自河北唐山的年轻父母,抱着一个一岁多(17个月)的可爱孩子来到医院就医。在经过了张晓丽院长的细心诊治后,初诊结果显示孩子患有先天性青光眼,需要进行UBM检查,以便更准确的确诊真实病情。

  什么是UMB检查

抱着一个一岁多(17个月)的可爱孩子来到医院就医

  眼科UMB检查是一种眼科超声生物显微镜或称为超声背射显微镜,简称UBM,是一种高频超声成像技术,非常适合眼前节范围组织的探查。

  UBM对青光眼患者眼前节的检查可以直观的揭示虹膜表面和房角表面的形态,而且可显示与房角形态相关的组织结构(如虹膜断面、虹膜根部附着位置、睫状体形态、后房形态),从而完成房角的整体观察。UBM进行房角检查不依赖照明光,可 以在任何设定的照明条件下进行,消除了光线对房角检查结果的影响,为房角实时观察提供了条件。

  它是安全、无创伤性质的检查项目,能够为医生提供非常有价值的临床资料。指导医生对疾病进行正确的诊断,并为治疗方案的选择提供准确一手资料。

  小儿UMB检查的困难

  小儿UBM检查是专业眼科检查里相对较难开展的项目,在本月北京熙仁眼科医院已成功为一例6岁儿童,在无麻醉情况下的做UBM检查,但为17个月大幼儿进行UBM检查还属首次。经过特检、医护人员的共同努力,本次检查顺利完成。

  青光眼有遗传缺陷因素 大约10%是家族性遗传

  北京熙仁医院张晓丽院长告诉我们:“这个孩子的父母都是青光眼患者,而大多数原发性婴幼儿性青光眼病例是散发的,但仍有大约10%是家族性的,通常表现为常染色体隐性遗传。患有原发性婴儿性青光眼儿童的父母,不管先前有无家族史,都必须认识到他们随后的子女存在这种遗传的危险,即使第一胎孩子是正常的,第二个孩子得这种病的机会也有约3%,这个比例已经很高。而如果两个孩子都遗传了青光眼疾病,它的遗传机率就会上升至25%。”

  眼科遗传性疾病主要四类

  据北京熙仁医院专家介绍,人们对于原发性眼病的认识存在着一定误区,认为眼病是没有遗传因素的,但其实在遗传学上有四类眼科疾病有一定几率造成新生儿出生缺陷:视网膜视神经疾病、眼外肌疾病、白内障、青少年青光眼。

  所以年轻的父母们,尤其是有先天性眼疾的父母,在准备怀孕前一定要前往专业的医院进行遗传基因检查,避免造成新生儿出生缺陷的家庭悲剧。

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